Preview

Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии

Расширенный поиск

АТРЕЗИЯ ПИЩЕВОДА И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – ВЗГЛЯД ДЕТСКОГО ХИРУРГА

Полный текст:

Аннотация

В научном обзоре читателю представлены данные о сочетании атрезии с генетическими заболеваниями, которые должны обсуждаться в обязательном порядке до хирургического вмешательства, чтобы правильно распорядиться дальнейшей судьбой пациента с атрезией пищевода. 

Об авторах

Юрий Андреевич Козлов
Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница, Иркутск; Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования; Иркутский государственный медицинский университет
Россия

Заведующий отделением хирургии новорожденных ОГАУЗ

профессор кафедры детской хирургии ГБОУ ВПО

профессор кафедры ГБОУ ВПО

г. Иркутск, ул. Советская, 57, 664009 



Владимир Александрович Новожилов
Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница, Иркутск; Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования; Иркутский государственный медицинский университет
Россия

Главный врач ОГАУЗ

заведующий кафедры детской хирургии ГБОУ ВПО

профессор кафедры ГБОУ ВПО

г. Иркутск, ул. Советская, 57, 664009 



Андрей Александрович Распутин
Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница, Иркутск
Россия

Врач-хирург отделения хирургии новорожденных ОГАУЗ,

г. Иркутск, ул. Советская, 57, 664009



Список литературы

1. Gross R. E. Surgery of Infancy and Childhood. Philadelphia: WB Saunders; 1953:76.

2. Kyyronen P., Hemminki K. Gastro-intestinal atresias in Finland in 1970–79, indicating time-place clustering. J Epidemiol Community Health 1988;42:257–265.

3. Torfs C. P., Curry C. J., Bateson T. F. Population-based study of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Teratology 1995, 52:220–232.

4. Puri P. Newborn Surgery. 1st ed. Butterworth-Heinemann, Reed Educational and Professional Publishing Ltd. 1996.

5. Spitz L. Esophageal atresia. Lessons I have learned in a 40 year experience. Journal of Pediatric Surgery 2006;41:1635– 1640.

6. Stoll C., Alembik Y., Dott B., Roth M. P. Associated malformations in patients with esophageal atresia. Eur J Med Genet 2009, 52:287–290.

7. Koivusalo A., Pakarinen M., Rintala R. Modern outcomes of esophageal atresia: single centre experience over the last twenty years. J Pediatr Surg 2013;48:297–303.

8. McMullen K. P., Karnes P. S., Moir C. R., Michels V. V. Familial recurrence of tracheoesophageal fistula and associated malforma- tions. Am J Med Genet 1996, 63:525–528.

9. Felix J. F., Keijzer R., van Dooren M. F. et al. Genetics and developmental biology of oesophageal atresia and trachea-oesophageal fistula: lessons from mice relevant for paediatric surgeons. Pediatr Surg Int 2004, 20:731–736.

10. Felix J. F., Tibboel D., de KleinA. Chromosomal anomalies in the aetiology of oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula. Eur J Med Genet 2007, 50:163–175.

11. Felix J. F., van Dooren M. F., Klaassens M. et al. Environmental factors in the etiology of esophageal atresia and congenital diaphragmatic hernia: results of a case-control study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2008, 82:98–105.

12. Diez-Pardo J. A., Baoquan Q., Navarro C., Tovar J. A. A new rodent experimental model of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula: preliminary report. J Pediatr Surg 1996, 31:498–502.

13. De Jong E., Felix J., de Klein A., Tibboel D. Etiology of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula: «mind the gap». Curr Gastroenterol Rep 2010;12:215–222.

14. Genevieve D., de Pontual L., Amiel J. et al. An overview of isolated and syndromic oesophageal atresia. Clin Genet 2007, 71:392–399.

15. Loane M., Dolk H., Morris J. K. Maternal age-specific risk of non- chromosomal anomalies. Bjog 2009, 116:1111–1119.

16. La Placa S., Guiffre M., Gangemi A. et al. Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from isolated form to a full VACTERL phenotype. Italian J Ped 2013; 39:45.

17. Van Bokhoven H., Celli J., van Reeuwijk J. et al. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. Nat Genet 2005, 37:465–467.

18. Marcelis C. L., Hol F. A., Graham G. E. et al. Genotype-phenotype correlations in MYCN-related Feingold syndrome. Hum Mutat 2008, 29:1125–1132.

19. Vissers L. E., van Ravenswaaij C. M., Admiraal R. et al. Mutation in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet 2004, 36:955–957.

20. Schnetz M. P., Bartels C. F., Shastri K. et al. Genomic distribution of CHD7 on chromatin tracks H3K4 methylation patterns. Genome Res 2009, 19:590–601.

21. Que J., Choi M., Ziel J. W. et al. Morphogenesis of the trachea and esophagus: current players and new roles for noggin and Bmps. Differentiation 2006, 74:422–437.

22. Williamson K. A., Hever A. M., Rainger J. et al. Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome. Hum Mol Genet 2006, 15:1413–1422.

23. Motoyama J., Liu J., Mo R. et al. Essential function of Gli2 and Gli3 in the formation of lung, trachea and oesophagus. Nat Genet 1998, 20:54–57.

24. Johnston J. J., Olivos-Glander I., Killoran C. et al. Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister- Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations. Am J Hum Genet 2005, 76:609–622.

25. Robin N. H., Feldman G. J., Aronson A. L. et al. Opitz syndrome is genetically heterogeneous, with one locus on Xp22, and a second locus on 22q11.2. Nat Genet 1995, 11:459–461.

26. De Falco F., Cainarca S., Andolfi G. et al. X-linked Opitz syndrome: novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum. Am J Med Genet A 2003, 120:222–228.

27. Auerbach A. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res 2009, 668:4–10.

28. Yamada T., Tachibana A., Shimizu T. et al. Novel mutations of the FANCG gene causing alternative splicing in Japanese Fanconi anemia. J Hum Genet 2000, 45:159–166.

29. Alter B. P., Rosenberg P. S., Brody L. C. Clinical and molecular features associated with biallelic mutations in FANCD1/ BRCA2. J Med Genet 2007, 44:1–9.

30. Holden S. T., Cox J. J., Kesterton I. et al. Fanconi anaemia complementation group B presenting as X linked VACTERL with hydrocephalus syndrome. J Med Genet 2006, 43:750–754.

31. Puusepp H., Zilina O., Teek R. et al.: 5.9 Mb microdeletion in chromosome band 17q22 q23.2 associated with tracheo￾esophageal fistula and conductive hearing loss. Eur J Med Genet 2009, 52:71–74.

32. Digilio M. C., Marino B., Bagolan P. et al. Microdeletion 22q11 and oesophageal atresia. J Med Genet 1999, 36:137–139.


Для цитирования:


Козлов Ю.А., Новожилов В.А., Распутин А.А. АТРЕЗИЯ ПИЩЕВОДА И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – ВЗГЛЯД ДЕТСКОГО ХИРУРГА. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2017;7(1):70-81.

For citation:


Kozlov Y.A., Novozhilov V.A., Rasputin A.A. ESOPHAGEAL ATRESIA AND GENETIC DISORDERS – A PEDIATRIC SURGEON’S OPINION. Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care. 2017;7(1):70-81. (In Russ.)

Просмотров: 99


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2219-4061 (Print)
ISSN 2587-6554 (Online)